Erfelijke bloedarmoede

Erfelijke bloedarmoede ontstaat door een afwijking in de genen. Door deze afwijking gaat het opnemen van zuurstof uit de lucht in de longen en het afgeven van zuurstof aan de organen, niet goed.

Kenmerken van erfelijke bloedarmoede

Mensen met erfelijke bloedarmoede kunnen erg moe zijn, zich zwak voelen en bleek of geel zien. Ze krijgen eerder een infectie. Je kunt door deze ziekte afwijkingen aan het hart, de lever, de milt en het skelet krijgen.

Sikkelcelziekte en thalassemie zijn de meest voorkomende vormen van erfelijke bloedarmoede. Er zijn nog veel meer soorten. Op Erfelijkheid.nl vind je meer informatie over sikkelcelziekte en thalassamie.

Risicogroepen

Mensen uit Afrika, de Antillen, Suriname, het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten en Zuidoost-Azië, of mensen met (voor)ouders uit deze gebieden, hebben vaker erfelijke bloedarmoede.

Beide ouders zijn dragers

Ook als je zelf geen erfelijke bloedarmoede hebt, kun je deze aandoening soms doorgeven aan je kind. Je kunt namelijk drager zijn zonder het te merken. In de meeste gevallen kan een kind de ziekte krijgen als beide ouders drager zijn. De kans daarop is 25 procent, zowel bij meisjes als bij jongens.

Van de kinderen waarvan beide ouders drager zijn, wordt 50 procent ook drager en 25 procent krijgt de ziekte niet. Als maar één ouder drager is, kunnen ook de kinderen drager zijn. Ze krijgen de ziekte niet. Meer informatie over dragerschapsonderzoek vind je op Benikdrager.nl.

Diagnose

Met de hielprik worden alle pasgeboren baby’s in Nederland onderzocht op onder andere sikkelcelziekte en thalassemie. Als de ziekte vroeg herkend wordt, kan de behandeling namelijk zo snel mogelijk na de geboorte beginnen. Uit de hielprik kan ook blijken dat de baby drager is van erfelijke bloedarmoede.

Ook later in het leven kan worden vastgesteld of je erfelijke bloedarmoede hebt of drager bent. Dat gebeurt met DNA-onderzoek.